Mengenal Sindrom Seribu Wajah (Down Syndrome)

Apa Itu Down Syndrome?
Down Syndrome adalah kondisi kelainan genetik pada seseorang yang disebabkan oleh kelebihan jumlah jumlah kromosom. Sel pada tubuh manusia umumnya terdiri atas 23 pasang kromosom. Satu kromosom pada setiap pasangan berasal dari sang ayah dan lainnya dari sang ibu.

Pada pengidap down syndrome, pembelahan sel abnormal pada kromosom ke-21 terjadi. Ketidaknormalan pembelahan sel ini menghasilkan jumlah kromosom yang berlebih, sehingga dapat menyebabkan keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental, bahkan kecacatan. Dikatakan sindrom seribu wajah karena umumnya pengidap sindrom ini memiliki wajah yang relatif sama atau mirip.

Diagnosis Down Syndrome
Untuk proses diagnosis dari down syndrome, skrining dan tes diagnostik perlu dilakukan pada semua wanita hamil tanpa melihat usia.
Pemeriksaan yang rutin dilakukan selama hamil agar dapat memastikan bahwa bayi bertembuh sehat dan tidak ada kelainan.

Ada beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan, yaitu:
Trimester I:
1. Tes Darah, memeriksa tingkat protein PAPP-A dan hormon hCG di dalam darah.
2. Ultrasound, melihat bentuk bayi dari gambar dan menilai lipatan jaringan pada bagian belakang leher. Bayi dengan kelainan ini cenderung memiliki cairan berlebih di bagian tersebut.

Trimester II:
1. Tes darah, untuk memeriksa protein AFP dan hormon estriol dalam darah.
2. Ultrasound, saat bayi lebih berkembang, pemeriksaan ini dapat memperlihatkan lebih jelas ciri fisik down syndrome.

Pemeriksaan lainnya juga bisa dilakukan untuk memeriksa sampel DNA terkait kromosom 21 tambahan sebelum dilahirkan, yaitu:
- Chorionic villus sampling (CVS), untuk mengambil sel dari plasenta.
- Amniosentesis: Cairan diambil dari kantung ketuban yang mengelilingi bayi.
- Percutaneous umbilical blood sampling: Pemeriksaan ini dilakukan menggunakan darah yang dikeluarkan dari tali pusar.

Pengobatan Down Syndrome
Karena down syndrome tidak dapat disembuhkan, maka dibutuhkan peran aktif bagi anggota keluarga untuk memberikan kehidupan yang normal bagi pengidap down syndrome.

Beberapa hal yang bisa dilakukan jika ada anggota keluarga yang mengidap down syndrome, yaitu:
1. Mempunyai akses perawatan kesehatan yang baik.
2. Mengikuti program yang mendukung bagi anak pengidap down syndrome.
3. Mengikuti organisasi akan edukasi dan dukungan untuk bertukar informasi.
4. Mempunyai dan menjadi kehidupan keluarga senormal mungkin.